Me llamo Desirée, tengo 24 años y convivo con la fenilcetonuria

Héctor Peco

Hoy os traigo el relato personal de Desirée y sus padres que os hablarán de la fenilcetonuria, una enfermedad extraña, que afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo y que afecta a la alimentación que tienen que llevar  quienes la padecen, ya que consiste grosso modo en una alteración del metabolismo, que hace que el organismo no pueda metabolizar el aminoácido fenilalanina, por carecer de la enzima fenilalanina hidroxilasa que aprovecha las distintas propiedades de los alimentos.

La niña padece de fenilcetonuria...

A los pocos días de nacer, como todos los padres primerizos, acudimos al Hospital para que realizaran la prueba del Triple Screening, también conocida coloquialmente como la prueba del talón, una prueba que sirve para conocer si el recién nacido padece una serie de enfermedades congénitas, entre las que se encuentra la fenilcetonuria. A los quince días, nos llamaron a casa desde el laboratorio y nos confirmaron que la niña padecía la enfermedad. Inmediatamente acudimos al Hospital San Juan de Dios, en Esplugues, donde derivaban todos estos casos, y fue allí donde nos hablaron de la enfermedad, el tratamiento a seguir, así como nos resolvieron todas las dudas que teníamos encima, ya que hasta el momento no habíamos oído nada al respecto.

Fue entonces cuando conocimos que la fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que se transmite cuando los dos padres son portadores de ese gen defectuoso, muy poco común y del que no conocíamos lo que podía causar. Aún así, nos tranquilizaron cuando nos dijeron que la enfermedad tenía tratamiento y que con él, podría llevar una vida completamente normal. 

Viajes continuos al Hospital...

Como todos los inicios, este también fue complicado. Los viajes al hospital para regular los niveles de la niña fueron continuos, primero por miedo a que no lo estuviéramos haciendo bien, segundo por desconocimiento y tercero por el tipo de medios que había entonces. Ahora mismo con un simple pinchazo en casa, puedes mandarlo por correo y tener la respuesta del médico al instante. Durante la lactancia no fue demasiado complicado el tema de la alimentación, lo malo fue cuando tuvimos que empezar a alimentarla con papillas y empezar a dar comidas. La alimentación era monótona, a lo que había que añadir una serie de complementos para equilibrar la dieta, !que sabía a rayos!. Con el tiempo han ido apareciendo nuevos alimentos especiales, que valen un dineral y no están subvencionados por ningún tipo de ayudas, y los complementos que aportan todo lo que los alimentos no pueden por si solos. Una de las cosas que más nos ayudó en estos momentos de incertidumbre fue conocer otros casos similares, de chavales de la misma edad, de padres que tampoco conocían demasiado sobre el asunto, así como contar con el apoyo de profesionales que nos reconducieron y nos enseñaron la mejor forma para actuar. Creamos una organización, destinada al estudio y tratamiento de enfermedades raras y del que obtenemos numerosas mejoras años tras años.

Tratamiento...

Para todos aquellos que acaben de tomar contacto con la enfermedad y no sepan cómo rentabilizar al 100% la calidad de vida de su hijo/a decirle que no se preocupe, que se ponga en contacto con expertos y forme parte de alguna de las asociaciones especializadas que se encuentran repartidas por toda España, que hable, consulte, que no piense que le ha tocado sobrellevar una china encima a su hijo. Lo único, es que tendrá que llevar una dieta estricta y baja en proteínas, rica en frutas y verduras y muy bajas en grasas y aceites. Además, está el trabajo de los laboratorios que se encargan de eliminar las proteínas de otros alimentos como el arroz, pasta, harina..etc que enriquecen la variedad de productos para sobrellevar una dieta que durará de por vida y que cuanto mejor se lleve, mejor será su calidad de vida en el futuro. Es importante especialmente que se tenga mucho cuidado desde los primeros días de vida hasta que se acaba de desarrollar, ya que es cuando el cuerpo necesita rendir al 100% para el desarrollo completo tanto físico como mental, por lo que los controles son fundamentales.

 ¿Limita en algo esta enfermedad?

Desirée ha hecho una vida normal en todos los sentidos, en casa, en el colegio...en todo. Estudió tres años de estética y peluquería y hoy en día trabaja en una peluquería en nuestra población, tiene su pareja desde hace años y pronto se independizará. Es alegre, divertida y si no la ves comiendo no sabes que padece fenilcetonuria. De hecho, la secuela más grave que se aprecia en ella, es que es del Barcelona, pero bueno, como con la dieta monótona, con esto también se aprende a convivir. (risas)